同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在十堰的医院被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,考虑后续治疗方案的您。
- 在十堰已完成手术或治疗,医生建议评估是否适合使用PARP抑制剂靶向药的您。
- 在十堰就诊,肿瘤科医生认为您的肿瘤有特定特征,推荐进行此项基因检测的您。
- 在十堰寻求更精细的治疗参考,希望了解肿瘤的分子特征以辅助决策的您。
- 在十堰接受治疗,主治医生希望通过检测结果来预判特定药物治疗效果的您。
这个检测能查出什么?
这项检测好比是给您的肿瘤做一次深入的“分子层面体检”。它主要做两件事:第一件,检测肿瘤样本中28个与“同源重组修复”功能相关的基因(包括著名的BRCA1和BRCA2)是否存在影响功能的外显子突变。这个功能可以理解为细胞自我修复DNA损伤的一种重要“维修工具包”。第二件,通过分析肿瘤细胞的基因组是否稳定,计算出一个能反映“基因组疤痕”情况的综合评分(HRDscore)。综合这两方面的结果,主要是为了评价您是否能从一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物治疗中获益,为后续治疗提供重要参考。需要注意的是,它是在您已有的肿瘤类型和病理基础上进行的补充分析,主要服务于治疗决策,不能替代其他常规诊断。
检测过程麻烦吗?
采样非常便利,您无需额外承受新的创伤。检测可以使用您之前在医院进行手术或穿刺时,已经留存下来的肿瘤组织样本(如石蜡切片、蜡块、新鲜组织等)。如果无法提供这些组织样本,也可以选择通过抽取约10毫升全血(用专门的采血管)作为补充。抽血无需空腹,与常规体检抽血类似,过程仅需几分钟,稍有轻微针刺感。您可以在十堰的合作机构完成采样,或者根据指引将符合要求的已有样本邮寄至检测实验室。
结果准确吗?安全吗?
检测采用广泛应用的下一代测序技术,在具备资质的专业实验室内完成,流程严格规范,旨在提供高质量、可靠的基因信息。报告结果由临床专家团队审阅。检测本身是安全的,它分析的是您的肿瘤组织或血液中的DNA信息。需要您了解的是,任何技术检测都有其适用范围和局限。如果送检样本中的肿瘤细胞含量过低,可能会影响分析质量,实验室会据此进行评估和提示。检测结果需要由您的医生结合全面的临床情况来解读和运用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为9000元,目前不支持任何形式的医保报销。
- 请确保您知晓并签署检测相关的知情同意文件。
- 如果使用已有肿瘤组织样本,请提前与医院病理科确认样本的可及性与出借流程。
- 若选择采血,请提前预约,采血前无需空腹,保持正常作息即可。
- 收到报告后,建议您与主治医生或在十堰的咨询顾问进行详细沟通,切勿自行解读或决策。
- 检测结果具有时效性,通常反映送检样本时的状态,请妥善保管报告。
- 请保护个人隐私,通过官方认可的渠道传递样本和获取报告。
- 检测主要用于辅助治疗参考,不能作为疾病诊断的唯一依据。
用户评价 (10条,均分4.5)
我是乳腺癌术后,医生建议做这个检测看看后续用药方案。报告出来后,有专门的遗传咨询师跟我视频解读,背景是他们的办公室,书架上有好多专业书籍,感觉特别靠谱。她耐心讲了快一个小时,把HRD score和我的病理结果联系起来分析,让我对治疗多了很多信心。
机构回复
谢谢您的详细反馈。我们配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能透彻理解报告的科学内涵和临床意义。能帮助您更清晰地规划后续治疗,是我们服务的最大价值。
报告速度给力,没耽误治疗窗口。但有一点,线上报告的PDF下载后,里面有些专业术语有浮动注释,这点很好,但注释弹窗有时候会覆盖文字,阅读稍微有点不便,希望技术能再优化一下。
机构回复
非常感谢您指出这个细节问题!用户体验始终是我们改进的重点。我们会立刻将您的反馈转达给技术部门,检查并优化在线阅读和下载体验。再次感谢您的细心提醒!
昨天下午在公众号上留言问报告进度,没想到十分钟就回复了,还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节,客服电话也接得很快,解释得很清楚,没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的,响应速度这块确实没得说,让人很安心。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务,确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力,祝您生活愉快!
客服和咨询师态度很好,隐私保护流程也规范。但线上系统有时候登录不太稳定,偶尔需要刷新好几次。查询报告和下载时遇到过一次短暂故障。虽然很快就恢复了,但涉及健康信息,希望系统能更稳定流畅。
机构回复
抱歉给您带来了不便。系统稳定性是我们高度重视的环节,已针对您反馈的情况进行技术排查与扩容升级。我们将持续加强运维保障,确保您能顺畅、安全地访问信息。
机构很高端,但可能是因为太高冷了,感觉互动性可以加强点。比如等待时有个触摸屏,可以简单了解一下HRD是什么、检测的意义,而不是只能干坐着刷手机。增加点科普互动设施,体验会更完美。
机构回复
感谢您用心的建议。我们非常赞同您的想法,在提供专业服务的同时,增强科普和互动是我们需要改进的方向。我们会认真考虑引入多媒体科普设施,丰富您的等候时间。
客服响应速度很快,不管是晚上留言还是周末提问,基本一两个小时内就有回复。有次我对检测原理不太明白,客服甚至发了一段简短的科普视频给我,这种主动用多种形式解决问题的态度值得点赞。
机构回复
及时、多元化的科普与答疑是我们的服务标准。很高兴我们的努力能让您更安心地理解检测。我们会继续保持!
作为淋巴瘤患者,对检测环境很敏感。这里空气净化器一直开着,还放了绿植,让人放松。工作人员都佩戴工牌,着装统一专业,取报告时看到他们实验室的玻璃窗后面,研究员都穿着全套隔离服在忙,瞬间觉得这钱花得值,很正规。
机构回复
感谢您的细心体验与高度评价。规范的实验环境与着装是保障检测质量与生物安全的基础。我们始终以科研级的严谨态度对待每一份样本,您的认可是对我们最大的鼓励。
检测本身很专业,但报告对于普通患者来说有点难懂,好多专业术语。虽然附了解读,但自己看还是一头雾水,最后还是主治医生花时间给我讲明白的。希望以后能出一个更通俗的版本,或者有个快速导读。当然,给医生看的部分非常专业,这点没问题。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已经注意到部分患者对报告通俗性的需求,正在开发患者版的摘要解读,力求用更易懂的语言传递核心结论。您的反馈对我们优化服务至关重要。
因为要决定用哪种靶向药,时间很紧。联系客服后,他们帮忙标注了加急,虽然不能保证一定提前,但感觉被重视了。最终报告比常规时间早到了几天,解决了我的燃眉之急。整个沟通和响应速度值得表扬。
机构回复
在紧要关头能为您提供及时的支持,是我们应该做的。感谢您对我们响应速度和加急服务的认可。祝愿您的治疗取得良好效果!
检测前需要填一些复杂的知情同意书和问卷,本来有点烦。但顾问把我领到一个安静的小房间,逐条解释,重点处还用荧光笔标出。这种不厌其烦、尊重患者知情权的做法,让我感受到了真正的专业和尊重。
机构回复
感谢您的理解。充分的知情同意是精准医疗的伦理基础。我们坚持用足够的时间和耐心进行沟通,确保您在完全理解的基础上做出决定。您的感受对我们至关重要。
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